Τμήμα Κυτταρογενετικής

Το Τμήμα Κυτταρογενετικής της LOCUS MEDICUS συμμετέχει στο πρόγραμμα CYTOGENETIC EUROPEAN QUALITY ASSESSMENT (CEQA) για την εξασφάλιση της διαρκούς υψηλής ποιότητας παροχής υπηρεσιών.

Κλασική Κυτταρογενετική ανάλυση (κατάλογος εξετάσεων)

Η κλασική κυτταρογενετική ανάλυση συνεχίζει να αποτελεί μία από τις βασικότερες διαγνωστικές μεθόδους της ιατρικής γενετικής. Ο χρωμοσωμικός έλεγχος ενδείκνυται σε περιστατικά:

  • Προγεννητικού ελέγχου όπου υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αριθμητικών ή δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Με καθ' έξιν αποβολές
  • Με πρωτοπαθή υπογονιμότητα
  • Νεοπλασιών και ιδιαίτερα αιματολογικών
  • Με δυσμορφικά χαρακτηριστικά που παραπέμπουν σε κάποιο χρωμοσωμικό σύνδρομο με πνευματική υστέρηση αγνώστου αιτιολογίας
  • Με πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες
  • Γυναικών με πολύ κοντό ανάστημα
  • Με οικογενειακό ιστορικό δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Με διαταραχές διαφοροποίηαης του φύλου

Η κυτταρογενετική ανάλυση βοήθησε σε πολλές περιπτώσεις τους εξειδικευμένους ιατρούς στον καλύτερο χειρισμό ανάλογων περιστατικών και στην εφαρμογή κατάλληλης θεραπείας όπου ήταν δυνατόν.

ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΠΟΣΤΟΛΗ ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ:

Καρυότυπος Περιφερικού Αίματος
2.5 ml περιφερικού αίματος σε ηπαρινισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin). Ανακινήστε ελαφρά. Διατηρήστε το στους 8 βαθμούς Κελσίου. Αποστολή αυθημερόν, με μέγιστο χρόνο 24 ώρες. Σε ασθενείς που παίρνουν αντιβίωση ή υποφέρουν από πυρετό ή κρύωμα, να αποφεύγεται η λήψη αίματος.
 
Καρυότυπος Μυελού Οστών
2-3 ml μυελού των οστών σε ηπαρινισμένο σωληνάριο (Sodium Heparin). Ανακινήστε ελαφρά. Διατηρήστε το στους 8 βαθμούς Κελσίου. Αποστολή αυθημερόν.
 
Καρυότυπος Αμνιακού Υγρού
20 ml αμνιακού υγρού σε αποστειρωμένο σωληνάριο τύπου universal. Διατηρήστε το σε θερμοκρασία δωματίου. Αποστολή εντός 24 ωρών.
 
Καρυότυπος Χοριακών Λαχνών
10-20 mg ιστού χοριακών λαχνών σε αποστειρωμένο σωληνάριο που περιέχει θρεπτικό υλικό που παρέχεται από το εργαστήριο. Διατηρήστε το σε θερμοκρασία δωματίου. Αποστολή αυθημερόν, με μέγιστο χρόνο 24 ώρες.
 
Καρυότυπος Εμβρυικού αίματος (fetal cord blood)
2.5 ml εμβρυικού αίματος (fetal cord blood) σε ηπαρινισμένο σωληνάριο (sodium heparin). Ανακινήστε ελαφρά. Διατηρήστε το στους 8 βαθμούς Κελσίου. Αποστολή αυθημερόν, με μέγιστο χρόνο 24 ώρες.
 
Καρυότυπος Υλικού Παλινδρόμου Κυήσεως, Θνησιγενούς Εμβρύου ή Νεογνού

  1. Εμβρυικό αίμα από ομφάλιο λώρο (fetal cord blood): 2.5 ml σε ηπαρινισμένο σωληνάριο (sodium heparin). Αποστολή αυθημερόν, με μέγιστο χρόνο 24 ώρες.
  2. Εμβρυικό αίμα από καρδιά (fetal heart blood): 2.5 ml σε ηπαρινισμένο σωληνάριο (sodium heparin). Αποστολή αυθημερόν, με μέγιστο χρόνο 24 ώρες.
  3. Ιστοτεμαχίδια υλικού απόξεσης εγκυμονούντος ενδομητρίου: Τοποθετήστε το δείγμα σε αποστειρωμένο ουροσυλλέκτη χωρίς θρεπτικό υλικό. Αν υπάρχουν μόνο λάχνες, να τοποθετηθούν σε ειδικό υλικό για χοριακές λάχνες (βλέπε παραπάνω). Αποστολή αυθημερόν, με μέγιστο χρόνο 24 ώρες. Η εξέταση αυτή συνήθως συνδυάζεται με ιστολογική εξέταση για διερεύνηση αιτίων παλινδρόμησης ή αποβολής (βλ. εργαστήριο ιστοπαθολογίας).

Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH) (κατάλογος εξετάσεων)

Η μοριακή κυπαρογενετική ανάλυση, με τη ραγδαία ανάπτυξή της τα τελευταία χρόνια, αποτέλεσε ένα νέο σημαντικό εργαλείο στον τομέα της μελέτης των χρωμοσωμάτων και λειτούργησε ως συμπλήρωμα έναντι των περιορισμών της κλασσικής κυπαρογενετικής ανάλυσης (δυσκολία στην ανίχνευοη μικρών αλλαγών στο γενετικό υλικό αλλά και διαλεύκανση σύνθετων χρωμοσωμικών ανακατατάξεων).

Πιο συγκεκριμένα με την μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH) μπορούν να ανιχνευθούν και να διαλευκανθούν:

  • Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Μικροελλείψεις
  • Σύνθετες χρωμοσωμικές αλλαγές
  • Ανακαταταγμένα χρωμοσώματα άγνωστης προέλευσης σε περιστατικά προγεννητικού, μεταγεννητικού ελέγχου καθώς και σε περιστατικά νεοπλασιών τόσο σε μεταφασικά χρωμοσώματα όσο και σε μεσοφασικούς πυρήνες (interphase cytogenetics) .

Επίσης πολύ σημαντική εφαρμογή της μοριακής κυτταρογενετικής ανάλυσης αποτελεί η χρησιμοποίησή της σε πυρήνες βλαστοκυττάρων για προεμφυτευτική διάγνωση:

  • Αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Φύλου σε περιστατικά με ιστορικό φυλοσύνδετων νοοημάτων
  • Δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε περιστατικά με ανάλογο ιστορικό

ΟΔΗΓΙΕΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΠΟΣΤΟΛΗ ΔΕΙΓΜΑΤΩΝ:

Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH): Κατόπιν συνεννοήσεως με το εργαστήριο.

 

Υπεύθυνοι Εργαστηρίου Μοριακής Παθολογίας & Γενετικής/Κυτταρογενετικής 

Nικόλαος Γεωργακόπουλος, M.Sc Βιολόγος-Κυτταρογενετιστής

Βασιλική Μίχου, PhD - Μοριακή Βιολόγος, Βιοχημικός