Φαρμακογενωμική

Αξιοποιώντας τις πρόσφατες εξελίξεις στον τομέα της μελέτης του ανθρώπινου γονιδιώματος η Φαρμακογενωμική είναι ο κλάδος της φαρμακολογίας που μελετάει τον συσχετισμό μεταξύ  γονιδιακής έκφρασης ή πολυμορφισμών και δραστικότητας ή τοξικότητας ενός φαρμακευτικού σκευάσματος.

Πολλά φάρμακα  ενώ έχουν στην μεγάλη πλειοψηφία των ασθενών καλό θεραπευτικό αποτέλεσμα, σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να εμφανίζουν μειωμένη επίδραση ή ακόμα να προκαλέσουν πολύ σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες. Καθώς αποκαλύπτονται ολοένα και περισσότερες θέσεις του ανθρώπινου γονιδιώματος  που ευθύνονται για τις παραπάνω ιδιαιτερότητες όσων αφορά στην απόκριση του ασθενούς σε ένα φάρμακο, η φαρμακογενωμική επιτρέπει την ρύθμιση της φαρμακευτικής αγωγής με βάση του γενετικό προφίλ του κάθε ασθενούς (όπου υπάρχουν τα απαραίτητα επιστημονικά δεδομένα) επιτυγχάνοντας έτσι μέγιστη απόκριση στο φάρμακο με τις λιγότερες δυνατές παρενέργειες.

Παρεχόμενες Εξετάσεις:

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: HLA-B-5701

  • Ενδείξεις: Υπερευαισθησία σε ασθενείς με HIV που υποβάλλονται σε θεραπεία με Abacavir.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: HLA-B-1502 

  • Ενδείξεις: Πρόκληση συνδρόμου Stevens-Johnson ή τοξικής επιδερμόλυσης σε ασθενείς με επιληψία ή νευραλγία τριδύμου που υποβάλονται σε θεραπεία με Carbamazepine

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: ΤPMT*2,*3A,*3C 

  • Ενδείξεις: Σοβαρή μυελοτοξικότητα σε ασθενείς με ρευματοειδή αρθρίτιδα ή μεταμοσχευμένους ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία με Θειοπουρίνες (Azathioprine).

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: k-Ras  

  • Ενδείξεις: Αδυναμία ανταπόκρισης ασθενών με μεταστατικό CA παχέος εντέρου στη θεραπεία με Cetuximab, Panitumunab.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: EGFR (exons 18-21) 

  • Ενδείξεις: Αδυναμία ανταπόκρισης ασθενών με CA πνευμόνων στη θεραπεία με Erlotinib, Gefitinib.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: BRAF (V600E) 

  • Ενδείξεις: Αδυναμία ανταπόκρισης ασθενών με μεταστατικό CA στη θεραπεία με Erlotinib, Cetuximab.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: UGT1A1*28 

  • Ενδείξεις: Διάρροια και ουδετεροπενία σε ασθενείς με μεταστατικό CA παχέος εντέρου που υποβάλλονται σε θεραπεία με Irinotecan.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: Her2 (γονιδιακή ενίσχυση) 

  • Ενδείξεις: Αδυναμία ανταπόκρισης ασθενών με CA μαστού (θετικό στο Her2) στη θεραπεία με Trastuzumab.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: DPYD*2A (IVS14+1 G>A) 

  • Ενδείξεις: Τοξικές επιπλοκές σε ασθενείς με CA που υποβάλλονται σε θεραπεία με 5-FU.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: CYP2C19*2*3 

  • Ενδείξεις: Αδυναμία ανταπόκρισης ασθενών που υποβάλλονται σε αντιπηκτική αγωγή με Clopidogrel.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: CYP2C9*2*3

  • Ενδείξεις: Αιμορραγικές επιπλοκές σε ασθενείς που υποβάλλονται σε αντιπηκτική αγωγή με Warfarin.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: VKORC1 (C1173T/G1639A) 

  • Ενδείξεις: Αιμορραγικές επιπλοκές σε ασθενείς που υποβάλλονται σε αντιπηκτική αγωγή με Warfarin.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: CYP2D6*3*4 

  • Ενδείξεις: Τοξικές ανεπιθύμητες ενέργειες σε ασθενείς που υποβάλλονται σε θεραπεία με διάφορους καρδιαγγειακούς και ψυχοτροπικούς τροποποιητές.

Εξέταση γονιδίου/πολυμορφισμού: GLCCI1 (rs37973) 

  • Ενδείξεις: Αδυναμία ανταπόκρισης ασθενών που υποβάλλονται σε αντιπηκτική αγωγή με εισπνεόμενα  Γλυκοκορτικοειδή.