Έλεγχος
(Καρυότυπος)
Οι καρυοτυπικές ανωμαλίες εμβρύων υπερβαίνουν το 50% των αυτόματων αποβολών 1ου τριμήνου.
Χρωμοσωμικός Έλεγχος (Καρυότυπος)
Αναφέρεται ότι οι καρυοτυπικές ανωμαλίες των εμβρύων υπερβαίνουν το 50 % των αυτόματων αποβολών πρώτου τριμήνου. Όμως τις περισσότερες φορές δεν γίνεται διαγνωστική απόξεση και έτσι δεν λαμβάνεται υλικό για εξέταση Καρυοτυπικής Ανάλυση Προϊόντων Αποβολής. Όταν όμως πρόκεται για επανειλημμένες παλινδρομίσεις, κρίνεται σκόπιμο να καθορίζεται αν η αιτία αφορά καρυοτυπικό πρόβλημα ή όχι. Στις περιπτώσεις με καρυοτυπικά ανώμαλα έμβρυα η φύση ενεργεί σωστά, απορρίπτοντας τα έμβρυα και προφυλάσσοντας αποτελεσματικά τον πληθυσμό από την δημιουργία εκ γενετής προβληματικών οργανισμών. Οι εγκυμοσύνες αυτές δεν σώζονται. Συνήθως αφορούν γυναίκες μεγάλης ηλικίας και δεν υπάρχει προληπτικός τρόπος να μην επαναληφθούν. Στις περιπτώσεις όμως που οι παλινδρομήσεις οφείλονται σε άλλους λόγους, υποδεικνύονται αντίστοιχες προφυλάξεις.
Οι καρυοτυπικές ανωμαλίες των υποψηφίων γονέων με τις χρωμοσωμικές μεταθέσεις ή άλλες συναφείς αλλοιώσεις αποτελούν σημαντικό τμήμα στη διερεύνηση του ζεύγους τόσο σε ιστορικό υπογονιμότητας, όσο και για θέματα παλίνδρομων κυήσεων. Συνήθως στα ζευγάρια αυτά προτείνεται ο προεμφυτευτικός των εμβρύων με διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για αποκλεισμό των μη φυσιολογικών εμβρύων.
Χρωμοσωμικός Έλεγχος Γυναίκας/Ζεύγους
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος γυναίκας
- Καρυότυπος περιφερικού αίματος ζεύγους
Χρωμοσωμικός/Γενετικός Έλεγχος Εμβρύου
- Καρυότυπος αμνιακού υγρού/χοριακών λαχνών
- Καρυότυπος αμνιακού υγρού/χοριακών λαχνών, QF-PCR, ανίχνευση μετάλλαξης delF508
- Καρυότυπος αμνιακού υγρού/χοριακών λαχνών, QF-PCR, ανίχνευση μετάλλαξης delF508 και MLPA 21 (ανίχνευση 21 μικροελλείψεων ή μικροδιπλασιασμών)
- NIPT – Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας