Θρομβοφιλία είναι ένας γενικός όρος που περιγράφει διαταραχή στη πήξη του αίματος, τάση για σχηματισμό θρόμβων εντός των αγγείων. Η παρουσία μεταλλάξεων θρομβοφιλίας σχετίζεται με πολλές παθήσεις όπως η θρόμβωση των εν τω βάθει φλεβών, πνευμονική εμβολή όταν οργανισμός εκτεθεί σε συγκεκριμένες συνθήκες και παράγοντες κινδύνου όπως κύηση ή πολυήμερη ακινησία λόγω χειρουργείου. Ειδικά για τις εγκύους συνδέεται με επαναλαμβανόμενες αποβολές, με επιπλοκές όπως περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου και προεκλαμψία. Το άτομο που έχει θρομβοφιλία, έχει την προδιάθεση και αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης των συγκεκριμένων παθήσεων σε σχέση με το γενικότερο πληθυσμό. Βέβαια σε κάθε περίπτωση για να ολοκληρωθεί η συνολική εκτίμηση του κινδύνου θρομβοφιλίας, είναι απαραίτητο η εξέταση αυτή να συμπληρωθεί και με τους λοιπούς δείκτες πήξης-αιμόστασης.