Μοριακή Μοριακή
Κυτταρογενετική

Σημαντικό εργαλείο στον τομέα της μελέτης των χρωμοσωμάτων.

Μοριακή Κυτταρογενετική ανάλυση (Fluorescent In Situ Hybridization, FISH)

Η μοριακή κυταρογενετική ανάλυση, με τη ραγδαία ανάπτυξή της τα τελευταία χρόνια, αποτέλεσε ένα νέο σημαντικό εργαλείο στον τομέα της μελέτης των χρωμοσωμάτων και λειτούργησε ως συμπλήρωμα έναντι των περιορισμών της κλασσικής κυταρογενετικής ανάλυσης (δυσκολία στην ανίχνευση μικρών αλλαγών στο γενετικό υλικό αλλά και διαλεύκανση σύνθετων χρωμοσωμικών ανακατατάξεων).

Πιο συγκεκριμένα με την μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση (FISH) μπορούν να ανιχνευθούν και να διαλευκανθούν:

  • Αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  • Μικροελλείψεις
  • Σύνθετες χρωμοσωμικές αλλαγές
  • Ανακαταταγμένα χρωμοσώματα άγνωστης προέλευσης σε περιστατικά προγεννητικού, μεταγεννητικού ελέγχου καθώς και σε περιστατικά νεοπλασιών τόσο σε μεταφασικά χρωμοσώματα όσο και σε μεσοφασικούς πυρήνες (interphase cytogenetics)

Επίσης πολύ σημαντική εφαρμογή της μοριακής κυτταρογενετικής ανάλυσης αποτελεί η χρησιμοποίησή της σε πυρήνες βλαστοκυττάρων για προεμφυτευτική διάγνωση:

  • Αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών
  • Φύλου σε περιστατικά με ιστορικό φυλοσύνδετων νοοημάτων
  • Δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε περιστατικά με ανάλογο ιστορικό
moriakh-kyttarogenetikh-bottom-sm

ΕΦΑΡΜΟΓΕΣ ΜΟΡΙΑΚΗΣ ΚΥΤΤΑΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΑΝΑΛΥΣΗΣ ΣΕ ΝΕΟΠΛΑΣΙΕΣ

 ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(9;22)(q34;q11)  (BCR/ABL)
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 8                    
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 19
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 17 (17p13.1)

ΟΞΕΙΑ ΜΥΕΛΟΓΕΝΗΣ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 13
  • Ανίχνευση  Αναδιάταξης του Γονιδίου MLL (11q23)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(1;22)(p13;q23)
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 21
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 8
  • Ανίχνευση  Αναστροφής  Χρωμοσώματος 16 (CBFb/MYH11)
  • Ανίχνευση  Μονοσωμίας/ Έλλειψης Χρωμοσώματος 5 (-5/5q-)
  • Ανίχνευση  Μονοσωμίας/ Έλλειψης Χρωμοσώματος 7 (-7/7q-)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(15;17)(q22;q11-21)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(8;21)(q22;q22)
  • Ανίχνευση Αναστροφής ή Μετάθεσης του Γονιδίου EVI I [inv(3)(q21q26), t(3;3)(q21;q26)](Μ1, Μ2, Μ4, Μ6, Μ7)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 20  (del 20q)

ΟΞΕΙΑ ΛΕΜΦΟΒΛΑΣΤΙΚΗ ΛΕΥΧΑΙΜΙΑ

  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(12;21)(p13;q22) (TEL/AML1)
  • Ανίχνευση  Αναδιάταξης του Γονιδίου MLL (11q23)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(9;22)(q34;q11)  (BCR/ABL)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(1;19)(q23;p13) 
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 21
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα  9   del(9p21)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(8;14)(q24;q32)
  • Ανίχνευση  Αναδιάταξης του Γονιδίου C-MYC (8q24)
  • Ανίχνευση  Αναδιάταξης του Γονιδίου E2A (19p13)

ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 8
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 21
  • Ανίχνευση  ΑΝΑΣΤΡΟΦΗΣ  Χρωμοσώματος 16 (CBFb/MYH11)
  • Ανίχνευση  Μονοσωμίας/ Έλλειψης Χρωμοσώματος 5 (-5/5q-)
  • Ανίχνευση  Μονοσωμίας/ Έλλειψης Χρωμοσώματος 7 (-7/7q-)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 20  (del 20q)
  • Ανίχνευση Αναστροφής ή Μετάθεσης του Γονιδίου EVI I [inv(3)(q21q26), t(3;3)(q21;q26)](Μ1, Μ2, Μ4, Μ6, Μ7)
  • Ανίχνευση Έλλειψης του Χρωμοσώματος Υ

ΠΟΛΛΑΠΛΟΥΝ  ΜΥΕΛΩΜΑ

  • Ανίχνευση  Έλλειψης Χρωμοσώματος 13 (13q14)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης Χρωμοσώματος 17 (17p13.1)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(11;14) (q13;q32) (BCL1/IgH)

ΛΕΜΦΩΜΑΤΑ

  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(2p23) (ALK)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(8q24) t(8;22)(q24;q11) και t(2;8)(p11;q24)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(8;14)(q24;q32)
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης  t(11;14) (q13;q32) (BCL1/IgH)
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 12
  • Ανίχνευση  Αναδιάταξης του Γονιδίου IGH  (14q32)
  • Χιμαιρισμός (μετά από αλλογενή μεταμόσχευση)
  • Ανίχνευση  χιμαιρισμού ΧΧ/ΧΥ FISH

ΧΡΟΝΙΑ ΛΕΜΦΟΫΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα  11 (11q22.3)
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 12 
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 13 (13q34)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 13 (13q14.3)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 13 (13q14)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 17 (17p13.1)
  • Ανίχνευση  Μετάθεσης  t(14;18)(q32;q21)
  • Ανίχνευση  Αναδιάταξης του Γονιδίου IGH  (14q32)
  • Ανίχνευση  Μετάθεσης  t(11;14)(q13;q32)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 6 (6q23.3)

ΝΕΥΡΟΒΛΑΣΤΩΜΑ

  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 1 (1p36)
  • Ποσοτική Ανίχνευση  Αντιγράφων του Ογκογονιδίου MYCΝ (2p24)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 11 (11q)
  • Ποσοτική Ανίχνευση  Ενίσχυσης στο Χρωμόσωμα 17  (17q gain)

ΧΡΟΝΙΑ ΜΥΕΛΟΥΠΕΡΠΛΑΣΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

  • Ανίχνευση  Μονοσωμίας / Έλλειψης Χρωμοσώματος 5  (-5/5q-)
  • Ανίχνευση  Μονοσωμίας / Έλλειψης Χρωμοσώματος 7  (-7/7q-)
  • Ανίχνευση  Τρισωμίας Χρωμοσώματος 8
  • Ανίχνευση  Χρωμοσωμικής Μετάθεσης   t(9;22)(q34;q11)  (BCR/ABL)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 20 (del 20q)
  • Ανίχνευση  Αναστροφής Χρωμοσώματος 16 (CBFb/MYH11)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 13 (13q14)
  • Ανίχνευση  Έλλειψης στο Χρωμόσωμα 4 (4q12)   (FIP1L1/PDGFRA)

ΟΛΙΓΟΔΕΝΔΡΟΓΛΟΙΩΜΑ

  • Ανίχνευση  Έλλειψης 1p36/1q25
  • Ανίχνευση  Έλλειψης 19p13/19q13

ΡΑΒΔΟΜΥΟΣΑΡΚΩΜΑ

  • Ανίχνευση  Αναδιάταξης του Γονιδίου FKHR (13q14)

ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΜΑΣΤΟΥ, ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΟΥ ΚΑΙ ΣΤΟΜΑΧΟΥ

  • Ποσοτική Ανίχνευση του Αριθμού Αντιγράφων του Ογκογονιδίου HER2 (17q11.2-q12) με Φθοριζων in situ Υβριδισμό (FISH)
  • Ποσοτική Ανίχνευση του Αριθμού Αντιγράφων του Ογκογονιδίου HER2 (17q11.2-q12) με Χρωμογόνο in situ Υβριδισμό (CISH)

ΑΛΛΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ

  • Ανίχνευση  Ανευπλοϊδειών Σπέρματος  (Χ, Υ, 18, 13, 21,15, 16, 22)
  • M-FISH (multiplex, multicolour in situ hybridization)
Οδηγίες για την αποστολή δειγμάτων:

Μοριακή Κυτταρογενετική Ανάλυση (FISH): Κατόπιν συνεννοήσεως με το εργαστήριο.

Κλείστε ραντεβού σήμερα