Large-scale screening for factor V Leiden (G1691A), prothrombin (G20210A), and MTHFR (C677T) mutations in Greek population.

Large-scale screening for factor V Leiden (G1691A), prothrombin (G20210A), and MTHFR (C677T) mutations in Greek population.

20 Σεπτεμβρίου 2022
Δημοσίευση μελέτης από την ερευνητική μας ομάδα, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Δυτικής Αττικής, σχετικά με τη συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων θρομβοφιλίας στον Ελληνικό πληθυσμό, στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό Health Science Report.’.
Στόχος της παρούσας μελέτης ήταν η διερεύνηση των συχνοτήτων των μεταλλάξεων του παράγοντα V Leiden (FVL) (G1691A), της προθρομβίνης (G20210A) και του MTHFR (C677T), ξεχωριστά και σε συνδυασμό, σε μεγάλο μέγεθος δείγματος Ελλήνων ενηλίκων, ώστε να υπάρξει ακριβής ανάλυση για τον πληθυσμό της Ελλάδας.Τα δεδομένα αυτά συμπληρώνουν τις υπάρχουσες επιδημιολογικές  μελέτες, αποτελώντας ένα εργαλείο στην ανάπτυξη και εφαρμογή στρατηγικών για τη πρόληψη της δημιουργίας θρομβώσεων.

Abstract

Background and aims

To provide a fair estimate of the prevalence of factor V Leiden (FVL) (G1691A), prothrombin (G20210A), and MTHFR (C677T) mutations in the Greek population.

Methods

We genotyped a representative sample of 974 apparently healthy Greek adults by the method of real-time PCR and we calculated the allele frequencies of factor V Leiden (FVL) (G1691A), prothrombin (G20210A), and MTHFR (C677T) mutations. In addition, we determined the frequency of co-occurrence of FVL (1691A) and prothrombin (20210A), FVL (1691A) and MTHFR (677T), prothrombin (20210A) and MTHFR (677T) mutations.

Results

Τhe career frequencies of FVL (1691A), prothrombin (20210A), and MTHFR (677T) alleles were 7.5%, 4.5%, and 49.3% while the allele frequencies were 4%, 2.25%, and 39.5%, respectively. The coexistence of the allele frequencies combinations of two, FVL (1691A) and Prothrombin (20210A), FVL (1691A) and MTHFR (677T), prothrombin (20210A) and MTHFR (677T) was found in 1 (0.9%), 29 (3.5%), and 22 (3%) samples, respectively. Triple heterozygous carriers were not found.

Conclusion

Allele frequencies of the two (FVL and MTHFR) mutations are higher compared with published data. The large sample size of our study enhances the validity of our results and suggests a biological affinity of Greek population with Southern Italian populations.

Read full article  https://doi.org/10.1002/hsr2.457

Share: